KOSMA 질환이란 무엇입니까? SMA 질환의 증상과 치료 방법은 무엇입니까?
척수근위축증(SMA)이라고도 알려진 SMA는 근육 손실과 약화를 유발하는 희귀 질환입니다. 신체의 많은 근육에 영향을 주어 이동성에 영향을 미치는 이 질병은 사람들의 삶의 질을 크게 저하시킵니다. 아기의 가장 흔한 사망 원인으로 간주되는 SMA는 서구 국가에서 더 흔합니다. 우리나라에서는 출생아 6,000~10,000명당 대략 1명 정도 나타나는 유전병이다. SMA는 운동 세포라고 불리는 운동 뉴런에서 발생하는 근육 손실을 특징으로 하는 진행성 질환입니다.
SMA 질환이란 무엇입니까?
척추운동신경세포, 즉 척수의 운동신경세포가 소실되어 몸의 중심에 가까운 근위부 근육, 즉 근위부 근육의 침범으로 신체의 양측 약화를 일으키는 유전질환입니다. 점진적인 약화 및 위축, 즉 근육 손실. 팔보다 다리의 쇠약이 더 두드러집니다. SMA 환자의 SMN 유전자는 단백질을 생산할 수 없기 때문에 신체의 운동 신경 세포에 영양을 공급할 수 없으며 결과적으로 수의근이 기능하지 못하게 됩니다. 4가지 유형이 있는 SMA는 대중들 사이에서 루즈베이비 증후군으로도 알려져 있다. 어떤 경우에는 식사와 호흡조차 불가능하게 만드는 SMA에서는 시력과 청력이 질병의 영향을 받지 않으며 감각 상실도 없습니다. 그 사람의 지능 수준은 정상이거나 정상 이상입니다. 우리나라 출생아 6000명당 한 번씩 나타나는 이 질병은 건강하지만 보균자인 부모의 자녀에게서 나타납니다. SMA는 부모가 자신이 보인자임을 인식하지 못한 채 건강한 생활을 계속할 때, 그리고 유전자의 이 장애가 자녀에게 전달될 때 발생할 수 있습니다. 보인자 부모의 자녀에서 SMA 발병률은 25%입니다.
SMA 질환의 증상은 무엇입니까?
척수근위축증의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 근육 약화와 위축입니다. 질병에는 발병 연령과 수행할 수 있는 움직임에 따라 분류된 네 가지 유형이 있습니다. 신경학적 검사에서 1형 환자의 약점은 일반적이고 광범위하게 나타나는 반면, 2형 및 3형 SMA 환자의 경우 근위부, 즉 몸통에 가까운 근육에서 약점이 나타납니다. 일반적으로 손 떨림과 혀 경련이 관찰될 수 있습니다. 약화로 인해 일부 환자에서는 척추 만곡이라고도 불리는 척추 측만증이 발생할 수 있습니다. 다른 질병에서도 동일한 증상이 나타날 수 있습니다. 따라서 전문 신경과 전문의가 환자의 병력을 자세히 듣고, 환자의 불만 사항을 검사하고, 의사가 필요하다고 판단할 경우 환자에게 EMG를 실시하고 실험실 검사 및 방사선 영상을 적용합니다. EMG를 통해 신경과 전문의는 뇌와 척수의 전기적 활동이 팔과 다리의 근육에 미치는 영향을 측정하고, 혈액 검사를 통해 유전적 돌연변이가 있는지 여부를 확인합니다. 증상은 질병의 종류에 따라 다르지만 일반적으로 다음과 같이 나열됩니다.
- 근육이 약해지고 약화되어 운동 발달이 부족해집니다.
- 반사 신경 감소
- 손의 떨림
- 머리 통제력을 유지하지 못함
- 수유 어려움
- 쉰 목소리와 약한 기침
- 경련 및 보행 능력 상실
- 또래보다 뒤처지다
- 자주 넘어진다
- 앉기, 서기, 걷기가 어려움
- 혀 경련
SMA 질환의 유형은 무엇입니까?
SMA 질환에는 네 가지 유형이 있습니다. 이 분류는 질병이 시작되는 연령과 질병이 수행할 수 있는 움직임을 나타냅니다. SMA가 증상을 나타내는 나이가 많을수록 질병의 정도가 더 약해집니다. 6개월 이하 영유아에게 증상이 나타나는 1형 SMA가 가장 심각한 질환이다. 1형의 경우 임신 마지막 단계에서 아기의 움직임이 느려지는 것이 관찰될 수 있습니다. 저긴장성 아기라고도 불리는 제1형 SMA 환자의 가장 큰 증상은 움직임 부족, 머리 통제력 부족, 잦은 호흡기 감염 등입니다. 이러한 감염으로 인해 아기의 폐활량이 감소하고 잠시 후에는 호흡 지원을 받아야 합니다. 동시에 삼키기, 빨기 등 기본적인 기술이 없는 아기의 경우 팔과 다리의 움직임이 관찰되지 않습니다. 하지만 생기 넘치는 눈빛으로 시선을 사로잡는다. 1형 SMA는 세계에서 가장 흔한 영아 사망 원인입니다.
제2형 SMA는 6~18개월 된 아기에게서 나타납니다. 이 기간 이전에는 아기의 발달이 정상이었지만 이 기간 동안 증상이 시작됩니다. 머리를 조절할 수 있는 제2형 환자는 스스로 앉을 수는 있지만 지지 없이는 서거나 걸을 수 없습니다. 그들은 스스로 확인하지 않습니다. 손의 떨림, 체중 증가 불능, 쇠약 및 기침이 관찰될 수 있습니다. 척추 측만증이라고 불리는 척수 만곡이 보이는 2형 SMA 환자는 호흡기 감염을 자주 경험합니다.
제3형 SMA 환자의 증상은 18개월 이후에 시작됩니다. 이 시기까지 정상적인 발달을 보인 아기의 경우, SMA 증상이 나타나기까지는 청소년기까지 걸릴 수 있습니다. 그러나 그의 발달은 동료들보다 느립니다. 질병이 진행되고 근육 약화가 발생하면 일어서기 어려움, 계단을 오르지 못함, 잦은 낙상, 갑작스러운 경련, 뛰지 못하는 등의 어려움을 겪게 됩니다. 제3형 SMA 환자는 노년기에 보행 능력이 상실되어 휠체어가 필요할 수 있으며, 척추 측만증, 즉 척추 만곡이 관찰될 수 있습니다. 이러한 유형의 환자의 호흡은 영향을 받지만 1형 및 2형만큼 강하지 않습니다.
성인기에 증상이 나타나는 것으로 알려진 4형 SMA는 다른 유형에 비해 빈도가 낮고 질병의 진행도 더디다. 제4형 환자는 걷기, 삼키기, 호흡 능력을 거의 잃지 않습니다. 척수 만곡은 팔과 다리에 허약함이 보이는 질병의 종류에서 볼 수 있습니다. 떨림과 경련을 동반할 수 있는 환자의 경우 일반적으로 몸통에 가까운 근육이 영향을 받습니다. 그러나 이 상태는 점차 몸 전체로 퍼집니다.
SMA 질환은 어떻게 진단되나요?
척수성 근위축증은 운동과 신경세포에 영향을 미치기 때문에 대개 양측의 약화와 운동 제한이 발생할 때 나타납니다. SMA는 부모가 자신이 보인자라는 사실을 인지하지 못한 채 아기를 갖기로 결정하고 돌연변이 유전자가 부모 모두로부터 아기에게 전달될 때 발생합니다. 부모 중 한 사람으로부터 유전적 유전이 있는 경우, 질병이 발생하지 않더라도 보인자 상태가 발생할 수 있습니다. 부모가 아기의 움직임에 이상을 발견하고 의사와 상담한 후 EMG를 사용하여 신경 및 근육 측정을 수행합니다. 비정상적인 소견이 발견되면 혈액검사를 통해 의심되는 유전자를 검사하여 SMA로 진단합니다.
SMA 질환은 어떻게 치료됩니까?
SMA 질환에 대한 확실한 치료법은 아직 없지만 연구가 전속력으로 계속되고 있습니다. 그러나 전문의가 질병의 증상을 줄이기 위해 다양한 치료법을 적용함으로써 환자의 삶의 질을 높일 수 있습니다. SMA 진단을 받은 환자의 친척들에게 치료에 대한 인식을 높이는 것은 가정 간호를 촉진하고 환자의 삶의 질을 높이는 데 중요한 역할을 합니다. 1형과 2형 SMA 환자는 대개 폐감염으로 사망하기 때문에 호흡이 불규칙하고 부적절할 경우 환자의 기도를 깨끗하게 하는 것이 매우 중요하다.
SMA 질환 치료제
2016년 12월 FDA 승인을 받은 누시네르센은 영유아 치료에 사용된다. 이 약은 SMN2 유전자에서 SMN이라는 단백질의 생성을 증가시켜 세포 영양을 공급함으로써 운동 신경 세포의 사멸을 지연시켜 증상을 감소시키는 것을 목표로 하고 있습니다. 2017년 7월 우리나라 보건부 승인을 받은 누시네르센은 몇 년 만에 전 세계적으로 200명 미만의 환자에게 사용됐다. SMA 유형을 구분하지 않고 FDA 승인을 받았지만, 성인 환자를 대상으로 한 연구는 없다. 가격이 매우 높은 약품의 효과 및 부작용이 완전히 알려져 있지 않기 때문에 성인 SMA 환자에 대한 효과가 명확해질 때까지 제1형 SMA 환자에게만 사용하는 것이 적절하다고 판단된다. 건강하고 장수하기 위해서는 전문의에게 정기적인 검진을 받는 것을 잊지 마세요.