가족성지중해열(FMF)이란 무엇입니까?

가족성 지중해열은 상염색체 열성 유전 질환으로 발작 시 복통과 발열을 호소하며 급성 충수염과 혼동될 수 있습니다.

FMF병(가족성 지중해열)이란 무엇입니까?

가족성 지중해열은 특히 지중해 연안 국가에서 자주 나타납니다. 이는 터키, 북아프리카, 아르메니아인, 아랍인 및 유대인에서 흔히 발생합니다. 일반적으로 가족성 지중해열(FMF)로 알려져 있습니다.

FMF 질환은 복통, 흉곽의 통증 및 따끔거림(척추염), 복부 내막의 염증으로 인한 관절 통증 및 부종(관절염)을 특징으로 하며, 발병 시 재발하고 3~4일 동안 지속될 수 있습니다. 때로는 다리 앞쪽의 피부 발적도 사진에 추가될 수 있습니다. 일반적으로 이러한 불만은 치료를 받지 않더라도 3~4일 이내에 저절로 사라질 수 있습니다. 반복적인 공격으로 인해 시간이 지남에 따라 아밀로이드라는 단백질이 우리 몸에 축적됩니다. 아밀로이드는 대부분 신장에 축적되어 만성 신부전을 일으킬 수 있습니다. 어느 정도는 혈관벽에 축적되어 혈관염을 일으킬 수도 있습니다.

임상 소견은 피린이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그것은 유 전적으로 전염됩니다. 두 개의 질병 유전자가 함께 존재하면 질병이 발생하지만, 질병 유전자를 가지고 있다고 해서 질병이 발생하지는 않습니다. 이런 사람들을 캐리어라고 합니다.

가족성 지중해열(FMF)의 증상은 무엇입니까?

가족성 지중해열(FMF)은 지중해 지역에서 흔한 유전 질환입니다. FMF의 증상은 열성경련, 심한 복통, 관절통, 흉통, 설사 등으로 나타날 수 있습니다. 열성경련은 갑자기 시작되어 대개 12~72시간 동안 지속되는 반면, 복통은 특히 배꼽 주변에서 날카로운 특징을 보입니다. 관절통은 특히 무릎, 발목 등 큰 관절에서 느껴지며, 가슴 통증은 왼쪽에도 나타날 수 있습니다. 설사는 발작 중에 나타날 수 있으며 일반적으로 짧은 시간 동안 느낄 수 있습니다.

가족성 지중해열병(FMF)은 어떻게 진단하나요?

진단은 임상 소견, 가족력, 진찰 소견, 실험실 검사를 토대로 내려집니다. 높은 백혈구 상승, 침강 증가, CRP 상승 및 피브리노겐 상승과 함께 이러한 검사는 가족성 지중해열의 진단을 뒷받침합니다. 현재까지 확인된 돌연변이는 가족성 지중해열 환자의 80%에서만 양성으로 나타날 수 있기 때문에 환자에 대한 유전자 검사의 이점은 제한적입니다. 그러나 비정형적인 경우에는 유전자 분석이 유용할 수 있습니다.

가족성지중해열병(FMF)을 치료할 수 있습니까?

가족성 지중해열에 대한 콜히친 치료가 상당 부분의 환자에서 아밀로이드증 발병 및 발병을 예방하는 것으로 확인되었습니다. 그러나 아밀로이드증은 치료에 순응하지 않거나 콜히친 시작이 지연되는 환자에게는 여전히 심각한 문제입니다. 콜히친 치료는 평생 동안 지속되어야 합니다. 콜히친 치료는 가족성 지중해열 환자에게 안전하고 적합하며 필수적인 치료법으로 알려져 있습니다. 환자가 임신한 경우에도 사용하는 것이 좋습니다. 콜히친은 아기에게 해로운 영향을 미치는 것으로 나타나지 않았습니다. 그러나 가족성 지중해열이 있는 임신부 환자에서는 양수천자를 시행하고 태아의 유전적 구조를 검사하는 것이 권장됩니다.